一种奇怪的疾病——头小综合征

头小综合征(Rett综合症)也叫做雷特综合征、头小综合征，是一种特有的广泛性发育障碍，多为女孩儿。属于神经系统的严重失常现象，具有遗传性。该病症会影响到患者的运动，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调以及产生孤独症等，严重影响儿童的健康生长发育。到现在尚不明确Rett综合征的发病原因和机制，致使这种罕见的复杂性神经系统疾病还是没有特异性的治疗。

Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期:

I期-发病早期停滞期：从6～18个月起,可持续数周到数月。由于症状刚出现，容易被家长忽视。患儿可出现眼的注视减少，对玩具的兴趣减低，学习和运动能力均较差，头围增长缓慢，有孤独症样表现。部分患儿可能存在喂养困难，睡眠节律紊乱。

II期-发育快速倒退期：从1～3岁起，可持续数周到一年。多为渐进性的，也可快速进展。清醒状态下有手的刻板动作，包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等，入睡后消失。呼吸节律异常，如阵发性的过度通气、屏气、呼吸频率增快等，入睡眠后消失。逐渐出现步态不稳，运动困难。睡眠紊乱变得更加明显；情绪不稳定、易怒；头围的增长更加缓慢。大约有一半的患儿出现惊厥。

III期-假性稳定期：从4～7岁起，临床表现相对稳定，可持续数年到十年。手的失用、运动障碍和惊厥表现得更为突出，而孤独症样行为、情绪的异常得到改善，患儿对周围环境表现出一定的兴趣，反应能力、注意力、交流能力也有一定程度的恢复。

IV期-晚期运动恶化期：5～15岁至成年。最突出的是活动减少，一些患儿失去行走能力，但交流、认知功能及手的技能不再倒退，手的刻板动作较前减少。由于肌张力异常，脊柱侧弯表现得较为突出，可以有四肢末梢的萎缩和畸形，双足、手的变小，关节的挛缩等，骨折也常有发生，最终需依靠轮椅生活。