太不幸了广西女孩患罕见病天生没指甲全

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没想到这样的事情降临在这个小孩子身上，但是实际上是我们的父母造成的，结婚之间我们要婚检，很多人却忽视了这一点。还有孕前也要检查，这些我们都不能疏忽！

一个天生没有指甲的广西女孩，在这个世界上可能只有9个病友；一个3个月大的广西男孩，全身的畸形要用5分钟才能说完……每4年才出现一次的2月29日被定为“国际罕见病日”。专家提醒，罕见病的病种很多，加上人口基数大，罕见病实际上已并不罕见。要预防罕见病孩子的出生，需要从孕前、产前、产后三个关口加以防范。

1、“没指（趾）甲”源于基因突变

怀孕期间一切正常，分娩过程异常顺利，广西一对夫妇在年底迎来了新生命，却在看到宝宝后愣住了：孩子的10个脚趾上全都没有趾甲，手上只有几个手指长着一点点指甲。夫妇俩带着女儿几医院，能做的检查都做了，就是没能找到原因。

后来，父母带着她找到了自治区妇幼保健院遗传代谢中心。经检查，医务人员发现，孩子的问题不止是没指甲那么简单，她被查出有重度耳聋，生长发育也比普通孩子迟缓。这些症状综合在一起，很像是遗传基因惹的祸。

于是，医务人员利用最先进的全外显子基因测序技术对她进行了检测，终于查出了问题：女孩是患了一种叫做“显性遗传耳聋-指甲发育不良综合征”的疾病，是某个基因位点发生了突变造成的。这种病非常罕见，医务人员搜索了相关的文献资料，了解到全球有文献报道的该病病例只有9例，她是第10例，同时也是我国发现的第4例。

2、基因“乱码”引起多种畸形

从目前的情况看，如果忽略指甲的缺陷，这个女孩的最大问题是耳聋。由于确诊得早，通过植入人工耳蜗，听力、语言发育还是可以赶上进度的。但是另一些罕见病患者则没那么幸运。

自治区妇幼保健院遗传代谢中心接诊的另一个罕见病患儿，是一个3个月大的男孩，症状是“多发畸形”。多到什么程度？医务人员几乎用了5分钟时间才描述完：足月出生，体重却只有1.9公斤，产前通过B超发现孩子左手有6根手指，还有腭裂。但是夫妻俩觉得这些都不是大问题，可以接受，还是把孩子生了出来。出生后，更多畸形开始显现出来，手脚僵硬，发育迟缓，尿道下裂，阴茎短小，小头畸形，面容特殊，肾盂分离，体毛浓密，耳朵的位置长得特别低……

出现这么多的畸形，也是遗传基因出现“乱码”导致的。在传统检测技术都无能为力的情况下，最终还是靠全外显子基因测序技术才发现了问题，他患的病叫做“CorneliadeLange综合征”，也是一种罕见的遗传病。

尽管知道了孩子患的是什么病，可是已成定局，这样的检测有什么意义？该中心主任陈少科告诉记者，意义在于“亡羊补牢”——避免下一胎重演悲剧。对于已经生出罕见病孩子的夫妻，怀下一个孩子时，医务人员用前一个孩子的诊断结果作比对，就能判断肚子里的宝宝是否健康。此外，患病的孩子长大后，也可以用诊断结果来指导生育。

3、我国的罕见病患者已达万

据介绍，80%的罕见病与遗传因素有关，这部分疾病也可以称为罕见遗传病。有研究显示，平均每个人都携带着3~4个隐性遗传的致病突变基因，但是不会发病。外表看似健康的夫妻，如果恰巧携带了相同的致病突变基因，就可能生下患有遗传病的孩子。

人们最早提出罕见病的概念，是因为单一一种疾病的发病率低，患者非常少。但是，罕见病的种类很多，目前已知的超过种，加上我国人口基数大，所有罕见病患者数量加起来，就是一个非常大的数字。据估算，中国的罕见病患者已达万人，可以说，罕见病并不罕见。

对于罕见病，最大的困难在于确诊。有的家庭接连生出有怪病的孩子，却一直找不到原因；有的病人饱受痛苦，却不知自己到底得了什么病。陈少科介绍，近年来，广西的基因诊断技术大步前进，从传统的染色体核型检测，到基因芯片技术，再到现在的全外显子基因测序技术，精细度越来越高。

如果把基因比作一本书，常规的染色体核型检测能找出这本书里哪些页重复或缺失了；基因芯片技术能进一步找出某一页的某一段话有问题；目前最先进的全外显子基因测序技术则能精确到每个字。这对罕见病的确诊起到了关键作用。

陈少科提醒，预防罕见病的发生，需要从孕前、产前、产后这三个关口进行把关。通过孕前筛查、产前诊断等技术，能阻断一部分疾病。对于已经出生的，通过基因诊断技术及早确诊，一部分患儿能及时得到治疗，或是通过干预措施提高生存质量。

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