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科普遗传疾病的遗传方式

文章来源：疾病_日常疾病_日常健康_日常疾病健康指南发布时间:2020-9-22 19:27:52 点击数：次

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一些遗传疾病由单个基因突变引起，这些疾病通常是依赖于以下几种模式：

常染色体显性

患常染色体显性疾病人体中每个细胞中的基因一个拷贝的突变足以使人受该疾病的影响。在某些情况下，受疾病影响的人遗传自患有该疾病的父亲或母亲。此外，该疾病可能由新发突变引起，并发生在没有家族病史的人。

举例：

亨廷顿马凡综合征

常染色体隐性

患常染色体隐性遗传病的人，其每个细胞中的基因，两个拷贝都携带突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母各携带一个拷贝的突变基因，但它们通常不显示病症的体征和症状。常染色体隐性遗传疾病通常不会在家庭的每一代中出现。

举例：

囊性纤维化镰状细胞病

X连锁显性

X连锁显性疾病由两个性染色体之一的X染色体上的基因突变引起。在女性（具有两个X染色体）中，每个细胞中的基因的两个拷贝之一中的突变就会引起病症。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中基因的唯一拷贝发生突变引起病症。在大多数情况下，男性比女性疾病症状更严重。X连锁遗传的特征是父亲不能将X连锁的性状遗传到他们的儿子（没有男性到男性的传递）

举例：脆性X综合征

X连锁隐性

X连锁隐性疾病也由X染色体上的基因突变引起。在男性（只有一个X染色体），每个细胞中基因的一个拷贝的改变就足以引起该病症。在女性（有两个X染色体），突变必须发生在基因的两个拷贝中才足以引起病症。因为女性一般不可能有两个基因的突变拷贝，男性是受X连锁隐性疾病的影响比女性更频繁。

举例：

血友病法布里疾病

Y连锁

如果一种疾病是由于位于Y染色体上的基因突变引起的，那么该疾病被认为是Y连锁，属于每个男性细胞中的两个性染色体之一。因为只有男性有一个Y染色体，在Y连锁遗传中，突变只能从父亲传给儿子。

举例：

Y染色体不育Swyer综合征

共显性

在共显性遗传中，基因有两种不同的表达（等位基因）并且每个版本都略有不同蛋白质。两个等位基因均影响遗传性状或决定遗传。

举例：

ABO血型，α-1抗胰蛋白酶缺乏

线粒体遗传

线粒体遗传，又称为母系遗传，适用于线粒体DNA上的基因。线粒体是每个细胞中能量转换的场所，每个含有少量DNA。因为只有卵细胞贡献线粒体并发育至胚胎，因此只有女性能够通过线粒体遗传将线粒体突变遗传给他们的孩子。线粒体基因突变导致的疾病可以影响家庭的每一代包括男性和女性，但是父亲不会把这些疾病传给他们女儿或儿子。

举例：Leber遗传性视神经病变（LHON）

许多疾病是由多个基因的综合作用或基因与环境之间的相互作用引起的。这种疾病通常不遵循上述的遗传模式。由多种基因或基因/环境相互作用引起的病症的实例包括大部分心脏病，糖尿病，精神分裂症和某些类型的癌症。更多信息，请参阅什么是复杂或多因素疾病。

由染色体数量或结构变化引起的疾病也不遵循上述列出的遗传模式。关于染色体疾病如何发生，请参阅是染色体疾病。

其他遗传因素影响疾病如何遗传。请参阅什么是基因组印记和单亲二倍体

译者介绍

李蔚蔚，硕士研究生，动物学遗传毒理方向。目前就职于拓普基因，主要从事的工作为肿瘤易感基因及肿瘤的靶向用药

ps：本系列科普文章翻译自HelpMeUnderstandGenetics，感谢以下朋友的热心翻译!