有些病,现在刷脸就能辨别,你知道吗

　　听说过刷脸付费、刷脸打卡刷脸看病你听说过吗？上海交通大学医学院附属上海儿童医学内分泌遗传代谢科与多所大学合作开发出了遗传病面部筛查系统（测试版）这个中国人“遗传病面部筛查系统”纳入了多种罕见疾病患儿的典型面容特征，以具有典型特殊面容的中国遗传病患者面部照片或视频为蓝本，包括唐氏综合征、德朗热综合征等，结合人脸面部识别技术的科学应用，可帮助医生尽快准确诊断遗传病综合征，减少漏诊、误诊，在国内尚属首创。经测试，目前该系统“刷脸识病”的准确率可达80%以上。为什么遗传病刷脸就可辨识？上海儿童医学中心副院长傅启华介绍，全球约有余种罕见病，80%为遗传性疾病，患者大多有特异性面容。比如，唐氏综合征是人类最常见的一种常染色体异常性疾病，患儿智力落后，发育迟缓。面孔圆而扁平、宽眼距、低鼻梁、吊眼稍等是唐氏患儿的特殊面容。德朗热综合征也是一种由基因突变导致的先天性疾病，患儿生长迟缓、智力障碍、多毛、肢体缺陷和多器官的异常。前额毛较多，连眉，睫毛很长，鼻梁低平，薄嘴唇，口角下斜等是此类患儿的特殊面容。这种眼角是歌舞伎面谱综合征的表现，歌舞伎面谱综合征主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。对于罕见病尤其是遗传综合征患者早期诊断和干预极其重要。傅启华用自己接诊过的病例来说明。一个读小学的孩子，一直有打人和自伤的行为，父母为此苦恼不已，于是带着孩子四处求医，希望能找到原因。最终明确孩子患上一种名为“SMS”的疾病，即“史密斯—马吉利综合征”，这种病是由于细胞中的17号染色体缺失小片段遗传物质而诱发的，主要症状包括：轻中度智力残障，语言功能障碍，显著的面部异样，睡眠障碍和行为学方面的问题等。明确疾病之后，家长不必带着孩子四处奔波求医，可以节约医疗成本；而家长也能够更有针对性的抚养孩子；同时，父母如果想要再生二胎，可通过遗传门诊专家的指导，阻断致病的遗传基因，生育一个健康的孩子，其重要性不言而喻。上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科主任王秀敏说，罕见病种类多，对于绝大多数医生来说，只知道自己学医时学到的那几种“相对常见”的罕见病，日常门诊中漏诊误诊罕见病的情况非常多见。因此他们联合高校，开发了遗传病面部筛查系统，希望能够帮助临床医生开展遗传综合征的快速初筛，也能让患者就医少走弯路，尽早得到正确的治疗。目前，遗传病面部筛查系统(测试版)已在儿中心遗传联合门诊和内分泌遗传代谢科病房尝试使用。医生如发现患儿具有特殊面容或怀疑其可能存在某种遗传综合征时，可拍摄患儿面部照片、视频，将其交给系统中的AI模型进行计算，从而对患儿进行疾病筛查。目前，已在20余种遗传综合征患儿中验证，准确率可达80%以上。研究团队方面表示，目前用于系统研发的中国患儿资料仍有待增加，准确性也需要在测试中逐步提高，也希望能有更多相关研究者及患儿家人积极参与遗传病面部筛查系统的研发。-本文完-版权声明：转载前请联系后台授权

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