筛查即预防，阔别地中海贫血，生育健康下1

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什么是地中海贫血？

地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺点使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，致使红细胞内血红蛋白的组成成份改变，引发慢性溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有4种，α，β，γ，δ链，每种肽链由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺点的同而致使肽链合成障碍的不同，将贫血分为α，β，γ，δβ等几种类型。以α和β地中海贫血较为常见。α链珠蛋白地中海贫血基因位于16号染色体短臂13区3带。β链珠蛋白地中海贫血基因位于11号染色体短臂1区2带。

本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血轻者毕生无症状，重者胎死宫内或早年夭亡，中间型则介于二者之间。幼年产生溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变是本病的主要临床表现；红细胞呈小细胞低色素性和形态异常，血红蛋白电泳出现异常条带或HbF异常增高。

地中海贫血的流行情况

地中海贫血常见于地中海沿岸国家，中东、印度、东南亚各国、中国南方等地。我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。广西的地中海贫血发生率：α-thalassemia为15%；β-thalassemia为5%。

地中海贫血是怎样产生的？

α珠蛋白生成障碍性能超群贫血正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα），合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺点的α基因，则致使α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常（α-/αα）患者无血液学异常表现：若2个α基因异常（α-/α-或-/αα），红细胞呈小细胞低色素性改变，无显着性溶血和贫血；若3个α基因异常（-/α-），有代偿性溶血性贫血表现，如血红蛋白H病；若4个α基因异常，无α珠蛋白链生成，致使胎儿水肿综合征（HbBarts）。

β珠蛋白生成障碍性贫血正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，合成正常量的β珠蛋白链。若自父母继承了异常β基因，则致使本病。自父母一方继承一个异常β基因，从另外一方继承一个正常β基因，患者则为杂合子，即β珠蛋白生成障碍性贫血，有约半量β链合成，病情减轻。若自父母双方各继承一个异常β基因，则患者为纯合子，即β0珠蛋白生成障碍性贫血，没有或极少β链生成，病情严重。

为何要做产前诊断和筛查？

地中海贫血目前还没有有效的医治方法，因此重症地中海贫血患儿的出身是控制本病的可行方法，最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断，目的是要杜绝地中海贫血纯合子胎儿的出身，以到达优生的目的。

哪些人需要做产前诊断？

对以下夫妇遵守知情同意的原则，建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。

（1）曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇；

（2）夫妇双方均为轻型β地贫携带者；

（3）夫妇双方均为轻型α地贫携带者；

（4）夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；

（5）夫妇一方为轻型α地贫，另外一方为中间型α地贫者。

产前诊断有哪些方法？

产前基因诊断方法：妊娠周：绒毛膜穿刺抽取绒毛；妊娠周：羊膜腔穿刺抽取羊水、胎儿脐静脉穿刺取胎儿血绒毛或羊水胎儿组织、胎儿血提DNA，进行基因分析。

确诊胎儿为重型β地贫，HbBart`s胎儿水肿综合症，HbH病建议终止妊娠。

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