罕见病日丨让罕见,被看见

“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”

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这些童话般的名字却代表着

白化病、地中海贫血症、渐冻症等罕见病

罕见病虽然发病率极低

但离我们并不遥远

我国有万以上罕见病患者

让我们一起认识罕见病

让关爱从了解开始

罕见病（raredisease），是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，很多罕见病是基因病或遗传性代谢酶的缺乏，给患者及其家庭带来长期的影响。

血友病

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

病人就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。

庞贝病

GAA基因可以产生一种称为酸性α-葡萄糖苷酶（GAA，也称为酸性麦芽糖酶）的酶。GAA基因的突变会阻止酸性α-葡萄糖苷酶有效分解糖原，从而使糖原在溶酶体中贮积，导致庞贝病。

大量的糖原贮积会损害全身的器官和组织，尤其心脏和骨骼肌受到的影响最为严重。婴儿型以肥厚性心肌病为特征，晚发型心脏受累不明显但存在严重的呼吸系统与运动障碍，两种类型均进展凶险危及生命。

法布里病

法布里病是一种罕见的鞘糖脂（脂肪）代谢遗传性疾病，由溶酶体酶α-半乳糖苷酶A(α-GalA)的活性缺失或显着缺乏引起。这种疾病属于称为溶酶体贮积症的一组疾病。

法布里病可导致肾功能衰竭、心肌肥厚、四肢神经痛、角膜涡轮状浑浊等严重临床综合征，最终造成肾脏、心脏、神经等多系统的不可逆损伤。

由于临床表现多样、早期症状缺乏特异性、临床认识不足、就诊科室分散等原因，法布里病的诊断极其困难，延迟诊断可长达20年。

肌萎缩侧索硬化（ALS）

肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病，俗称“渐冻症”。是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

ALS以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。一般中老年发病，生存期通常3～5年。

黏多糖贮积症

黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）的酶缺乏所致。不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。

MPS根据不同酶的缺陷分为7型，患病率约为1/，亚洲人群中MPSII患者最多。