这个中心在浦东成立,专门研究儿童罕见病

　　每年二月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一，而且罕见病对儿童的影响特别大。2月28日，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，医院、国际和平妇幼保健院、医院、华东师范大学和中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等核心单位以及十多家跨省协作网络单位共同组建的“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”正式揭牌。00:25罕见病单个病种患病率极低，但种类繁多，有多种，80%以上是单基因或基因组突变所导致，属于遗传性疾病。因此，罕见病往往在出生时或儿童早期发病，病情重、诊断难、误诊率高、可治性低，5岁以内死亡率高达30%以上。一直以来，罕见病给人类社会发展带来沉重负担，也是现代医学亟需攻破的重大难题之一。新成立的“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”誓将与这一科学难题“死磕到底”。据了解，目前儿童罕见病治疗方法大约可分为酶替代治疗、移植治疗、基因治疗、生殖阻断治疗、内外镶嵌治疗等。如何发挥这些治疗的优势，让儿童罕见病早发现、早诊断、早治疗？新成立的中心将从四大重点着手：一、建立上海市儿童罕见病注册登记系统。让“罕见”的儿童罕见病能够有更多的案例信息收集、以推动医学研究发展，提高诊疗水平。二、构建两大协作网络。两大协作网络包括临床研究协作网络和技术应用推广网络，推动研究成果在国内及国际的引领和辐射作用。三、重点聚焦四大技术。包括诊断、移植、基因治疗以及生殖医学研究。中心将重点开展遗传代谢病、血液、免疫等系统疾病的造血干细胞与肝脏移植临床研究，开展特发性肺动脉高压等心血管系统疾病的药物和手术联合治疗，开展尼曼匹克病等新药临床试验治疗效果评价，并在国家相关政策与医学伦理指导下，适时开展地中海贫血、血友病等疾病的基因治疗临床研究；多单位协同开展儿童罕见病产前诊断和生殖干预研究，探索出一套由多学科跨专业协同合作、覆盖孕前乃至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系，真正做到对罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预、有效治疗与精准生育阻断。四、首期

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